Esta página presenta información sobre los trastornos del ciclo de la urea (UCD). Encontrará datos, síntomas, opciones para controlar los UCD y vínculos útiles. Vea video de un nutricionista sobre la dieta y los UCD, y encuentre recetas bajas en proteína para preparar opciones deliciosas.
COMPRENDER LOS
TRASTORNOS DEL CICLO DE
LA UREA
Datos sobre los trastornos del ciclo de la urea
Un trastorno del ciclo de la urea (UCD) es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 35,000 nacimientos en los Estados Unidos. El hecho de que sea raro no significa que no existe información para ayudarles a usted o a un ser querido que padece de UCD. Estos son algunos datos para ayudarle a entender mejor un UCD.
Está en los genes
Un UCD es un trastorno genético que se transmite a un hijo. Consulte a continuación para saber cómo sucede y lo que puede mostrar un análisis genético.
Un UCD es algo con lo que una persona nace.
Todas las personas tienen 2 copias de cada gen, 1 de la madre y 1 del padre.
Los UCD pueden transmitirse cuando cada padre pasa un gen de UCD al hijo. Un subtipo de UCD, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), también puede heredarse de una manera vinculada al cromosoma X, en la que el gen se transmite a través de la madre. Los UCD también pueden ser provocados por una mutación genética espontánea.
El subtipo de UCD por deficiencia de OTC es el más frecuente y se transmite con el cromosoma X a través de la madre, que podría desconocer que es portadora. Las portadoras también pueden tener síntomas sutiles (dolores de cabeza, confusión o dificultades para concentrarse). Si presenta estos síntomas, la mujer debe hablar con el médico de su hijo para averiguar acerca del tratamiento. O bien, en casos poco frecuentes, un gen de UCD puede transmitirse del padre a su hija.
Un portador es una persona que tiene 1 copia normal de un gen y 1 copia anormal.
Los análisis genéticos pueden descubrir si una persona es o no portadora y pueden determinar las probabilidades de transmitir un gen de UCD.
El ciclo de la urea y los UCD
Ciclo de la urea sano
La proteína que se encuentra en los alimentos ingresa al cuerpo, donde las células la absorben para el crecimiento y desarrollo.
Nuestros cuerpos descomponen lo que comemos en aminoácidos que el cuerpo necesita para crecer y mantenerse saludable.
Luego el amoníaco se elimina de la sangre, se convierte en urea y sale del cuerpo a través de la orina.
Trastorno del ciclo de la urea
Cuando una persona tiene un trastorno del ciclo de la urea, el ciclo de la urea no puede convertir el amoníaco en urea de manera segura. El amoníaco se acumula porque el cuerpo no puede eliminarlo.
El amoníaco puede alcanzar niveles tóxicos en la sangre y desencadenar vómitos, confusión e hinchazón del cerebro.
Obtenga información sobre el amoníaco en el cuerpo
Efectos a largo plazo del amoníaco
Observe cómo el amoníaco puede causar efectos a largo plazo en el cuerpo y el cerebro.
Leer TranscripciónMuchas personas creen que un trastorno del ciclo de la urea, o UCD, solo afecta el hígado. Pero lo sorprenderá saber que los daños más graves causados por el UCD, en realidad, ocurren en el cerebro.
Los síntomas como mala memoria, períodos de atención cortos, mal humor y dificultad para resolver problemas pueden ser causa del UCD.
Todo comienza con el amoníaco.
El amoníaco puede desplazarse por la sangre hacia el cerebro y es perjudicial para las células cerebrales. Los niveles altos de amoníaco pueden provocar que las células cerebrales se hinchen y funcionen mal, y esto puede dañarlas hasta que ya no funcionen. Debe recordar que, aunque usted no pueda verlo cuando sucede, los niveles de amoníaco más altos de lo normal son peligrosos para el cerebro.
Una sola ocasión de amoníaco elevado posiblemente no provoque un problema evidente o permanente. Pero cuanto más a menudo suben los niveles de amoníaco, más probabilidades hay de que el daño provocado en el cerebro sea grave y permanente. Aun sin una crisis hiperamoniaquémica, los niveles de amoníaco lo suficientemente altos como para causar síntomas pueden provocar daño permanente.
Entonces, ¿qué sucede cuando se dañan las células cerebrales? Tal vez no note los efectos inmediatamente o no se dé cuenta de que se relacionan con el UCD. Pero los problemas causados por las células cerebrales dañadas pueden afectar su vida personal, laboral o escolar cada día.
Es posible que tenga dificultad para recordar cosas o para tomar decisiones, cambios de humor y problemas para pensar. El daño a las células cerebrales también podría ocasionar un desempeño inferior al de otras personas de su edad.
Mantener los niveles de amoníaco bajos puede evitar el daño en el cerebro con el tiempo. Lo ideal es seguir el plan de control recomendado por su médico, que puede incluir una dieta baja en proteínas, suplementos alimenticios y un medicamento que elimine el amoníaco (también llamado “depurador de nitrógeno”).
No seguir su dieta baja en proteínas o no tomar sus suplementos alimenticios y medicamentos, incluso cuando se sienta saludable, puede aumentar los niveles de amoníaco. Es muy importante seguir el plan de control que su médico ha creado y tomar todos los suplementos y medicamentos según lo recetado.
Recuerde: el amoníaco alto afecta principalmente el cerebro, lo que puede provocar síntomas graves. Informe a su médico acerca de cualquier síntoma que tenga, incluso si cree que no está relacionado con el UCD. Y asegúrese de hablar con él sobre su plan de control y sobre si debe hacer algún cambio para mantener sus niveles de amoníaco bajo control.
Identificar los síntomas de un UCD
Cosas normales de la vida, como enfermarse, estresarse y comer demasiados alimentos altos en proteína, pueden hacer que el amoníaco aumente a niveles tóxicos. Esto puede desencadenar una crisis de hiperamonemia, que requiere atención médica inmediata. Estos son síntomas frecuentes de niveles altos de amoníaco que podrían indicar una crisis.
Sentirse muy cansado o perezoso
Tener la mirada perdida o “ensimismarse”
Náuseas o vómitos
Perder contacto con la realidad/alucinar
Sentirse inusualmente irritable o poco cooperativo
Dolores de cabeza
Falta de apetito
Arrastrar las palabras
Agresión
Cómo controlar su trastorno del ciclo de la urea
Existen algunas opciones para ayudar a controlar los niveles altos de amoníaco para las personas con UCD. Dado que las necesidades de cada persona son diferentes, es importante hablar con su médico para desarrollar un plan sobre cómo puede manejar mejor sus niveles de amoníaco.
Dieta baja en proteína
Es importante limitar la proteína cuando se padece un UCD. Sin embargo, limitarla demasiado puede, al mismo tiempo, dañar su cuerpo porque necesitamos proteína para crecer. Los desencadenantes frecuentes, como estar estresado o enfermarse, pueden aumentar el amoníaco a niveles tóxicos a pesar de sus mejores esfuerzos por equilibrar la cantidad de proteína que consume.
Suplementos de aminoácidos
Los aminoácidos son nutrientes esenciales necesarios para crecer y mantener su salud. El cuerpo genera aminoácidos cuando descompone proteínas. Si sigue una dieta baja en proteínas, los suplementos aminoácidos pueden cubrir la brecha de los nutrientes que el cuerpo no puede producir por sí solo. Un nutricionista, que forme parte de su equipo de atención médica, puede ayudar a decidir qué suplementos pueden ser adecuados para usted.
Eliminadores de nitrógeno (también denominados “eliminadores de amoníaco”)
Cuando el ciclo de la urea no puede eliminar el amoníaco, es posible que sea necesario un tratamiento para eliminar el exceso de amoníaco. Los eliminadores de nitrógeno, a veces denominados “eliminadores de amoníaco”, ayudan a remover el amoníaco del torrente sanguíneo.
Trasplante de hígado
Padecer un UCD significa que algunas enzimas del hígado no funcionan adecuadamente. Un trasplante de hígado puede curar un UCD para que las enzimas funcionen como deberían. El trasplante no puede curar los problemas de salud que se hayan producido con anterioridad, y el procedimiento tiene sus riesgos.
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Use la información de esta página para hablar con su médico sobre los UCD y cómo ayudar a controlar los niveles elevados de amoníaco con un plan de tratamiento adecuado para usted.
Escuche a un nutricionista
Mire este video para saber lo que dice un nutricionista sobre los UCD y la dieta.
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